- 本文转载自科技大观园，原文为《精准医疗在「准」什麽？——国家人体生物资料库整合平台黄秀芬执行长专访》
- 作者 / 科技大观园特约编辑｜何沁蓉
谈到医疗，许多人想到的可能会是对相同疾病采用相同疗法的传统治疗行为，但事实上随着科技进步，医疗产业也正在出现变革，其中「精准医疗」便是近年来最热门的话题之一．但精准医疗究竟在「准」什麽？对未来医疗产业又可能带来什麽样的影响？
为了解答这项问题，我们特别专访到国卫院分子与基因医学研究所研究员级主治医师，同时也是国家级人体生物资料库整合平台（NBCT）执行长，长年投入分子遗传学及病理诊断研究的黄秀芬医师。
什麽是「精准医疗」?
黄秀芬解释，医疗行为最重要的是诊断必须正确，但过去很长一段时间里，医学都是仰赖前人经验积累而成，要使用什麽药、采用什麽疗法都以经验为主，对待所有人都没有什麽不同。直到临床试验成为常态，大家才发现人都有不同的样态，人种、甚至是居住地点的差异，都会影响人罹患疾病的可能，同时也会让患有同样疾病的人对治疗行为出现不同反应。
2003 年人类基因组计划（Human Genome Project）成果公布後，医疗界开始了解到人在基因上的个体差异，不同种族的基因突变率也不一样，这让医生开始懂得从基因上做出辨别，选择有同样基因突变的病人参与临床试验才更能确认治疗的有效性。
2004 年 EGFR 基因突变和肺癌标靶药物疗效的临床研究成果发现，基因差异导致相同的药物医疗未必有相同的疗效，这更进一步深化了医疗界对基因研究的重视，加速标靶疗法（Targeted Therapy）、个人化医疗（Personalized medicine）的研究探索，随着医疗持续发展，这些针对个人基因来选择最佳医疗决策的医学模式有了更统整性的说法：精准医疗（Precision Medicine）。
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只是不管精准医疗有多「准」，要想真正达成「针对基因进行医疗决策」的效果，事先了解群体基因特徵就成为不可或缺的基础，而这也正是人体生物资料库（Biobank）出现的原因。
BioBank 的「生物检体」，帮研究者揪出致病因子！
人体生物资料库主要储存研究用的人体生物检体，这些大量、多样的检体数据除了让研究人员能从长期生活习惯、环境差异的比对中找出可能的致病因子，也能将特定病例与健康群体的情况进行对照研究，对医学研究有相当大的助益。包含日本、美国、加拿大、冰岛等国家，，都已成立公共人体生物资料库，由於涉及伦理争议，各国成立之初都遇到不少挑战，而台湾也是。
台湾最早的人体生物资料库，是 2003 年由中研院规画成立的，随着 2010 年政府通过《人体生物资料管理条例》，各大医学中心也纷纷开设自家所属的人体生物资料库．然而因为其中一些使用率偏低、收案数目也不大，在无法与医疗资讯完善整合下，一直没有达到很好的效果。
为了更妥善应用现有资源，活络台湾各家人体生物资料库之间的合作，卫福部在 2019 年正式成立「国家级人体生物资料库整合平台」，订定一致性标准来提升检体品质、临床资料内容，盼藉此提升整体使用效能。因此，於分子病理诊断领域耕耘许久、长期负责国卫院人体生物资料库的黄秀芬，顺理成章的成为整合平台执行长的不二人选。
谈及整合平台现况，黄秀芬表示，台湾目前约有 35 家经卫福部核可的人体生物资料库，而整合平台已成功与 31 家人体生物资料库机构缔约，包含台大、长庚等各大医疗中心及国卫院都在名单当中。平台登录的收案数已超过 51 万例，同时数字还在持续增加。在严格的申请审查管控下，相信能在保障个资的同时提供给学术界更好的研究来源。
在去年开始的新冠肺炎风暴中，国家级人体生物资料库整合平台也发挥了功效。透过建立「台湾新型严重特殊传染性肺炎研究网及资料库」，快速自全台合作医疗机构收集 COVID-19 阳性个案的检体和资讯，除了提供了相关研究团队做学术研究外，也因为能够快速提供产业界开发检测产品， 抢得上市的先机。
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台湾生技实力强，「精准医疗」大有可为！
对於精准医疗的未来发展，许多国际机构都断言，精准医疗将是未来医疗产业的主要趋势，而黄秀芬也同意这项看法。从疾病层面来看，癌症是全球第二大死因，而癌症也与後天造成的基因突变更为相关，因此也是现阶段精准医疗研究主要投入的目标，包含广达、Google、Microsoft 等大厂都纷纷宣布投入生技领域发展，正因为它们都知道那是下一个蓝海。
黄秀芬认为，台湾生技产业实力坚强，生物科技教育师资水准足够，大数据、电子资讯研发领域上也具有许多专才，在发展精准医疗上可说具有许多优势；不仅是精准医疗，近两年影响全球的新冠肺炎风暴同样也带起「精准防疫」需求，可想见未来包含病理诊断在内的生技医疗业、制药业、大数据、AI 领域都会需要更多相关人才协助。
但就像资讯产业希望也找到懂得设计的人才一样，现在各产业都在追求跨领域人才，黄秀芬直言医疗产业也是类似情况。AI 技术正在逐渐走入医疗产业，许多大数据、AI 公司都希望和医院合作，但两个非常专业的领域都需要更了解彼此才能更好沟通，「你不用样样都很专业 ，但得能够和不同领域专家交流合作。」
至於许多人担忧的被 AI 取代工作，黄秀芬则认为，医生的工作并没有这麽容易被取代，AI 只是减轻简单工作，像是协助细胞学检查，让医生能把时间花费在需要更多专业能力的医疗作业，「就我所知，许多医院仍非常需要病理科医师的人才。」
给学子的职涯建议：有「兴趣」最重要！
提到医疗界未来发展，黄秀芬话锋一转，也谈起了她执教多年的感受。随着时代变迁，最近几年可以看到一些优秀学生不再将医学系视为第一目标．面对这种转变，她认为也不一定是件坏事。
黄秀芬指出，过去考医学院主要是对生物有兴趣，大学联考甚至不用考物理，而现在因为考试制度的变革，数学和物理成绩都要采计外，难度也远比生物高，要想进入竞争激烈的医学院各项成绩都必须很优秀，因此通常考进医学系的学生，就会是数学和物理都很好的人占优势，但在她看来，有时候这两科很好的学生也不见得就适合读医学系。「因为医学毕竟是和人有关的东西。」
许多物理数学很强的高材生，若原本对生物就缺乏兴趣，加上医学系课业相对繁重，许多医学专有名词需要靠背诵而不是推理运算，对这些学生而言相对无趣，常是为了家人或其他因素硬着头皮学习，结果就是有些人会不适应，这种痛苦到了升至大三大四，要面对解剖和病理等庞大医学名词和要死记的内容时，就会更加显现。
「很多人在大三要面临大体老师突然就休学，有的人是先休息一年做好心理建设再回来面对．但也有些可能就不再回来。所以我觉得国高中生未来如果想走上医学这条路，你要先想想是不是真的对生物很有兴趣，当然有时候兴趣也是慢慢培养的。」
「多方探索」，是定锚职涯方向的关键
黄秀芬以自身为例，表示她虽然坚定想走上病理医师一途，但也曾犹豫过是否该选择病理研究这条路。「临床医师最大成就感是来自病人」，她解释，不论是治疗或诊断，只要好好对待病人就能获得感谢，相对之下，负责检体检验、解剖大体的病理科医师可以说是位居二线，基本上不会碰到病人，自然也不会得到来自病人的掌声。
因为担心自己未来会後悔，在台大医学系毕业後，黄秀芬还是选择先进入长庚小儿科做了一年住院医师，尽管面对家长、容易哭闹的孩童都应对得宜，但出於对病理研究的热情，她最终还是选择回到病理研究奋斗，而这一待就是 20 几年。
在长年的努力耕耘之下，黄秀芬现在除了於国卫院担任研究员级主治医师，同时也是台湾肺癌、肝癌研究领域的关键人物，截至目前已发表过多达 220 篇论文，也是 2004 年亚洲第一个发表 EGFR 突变研究团队的带领者。
对此黄秀芬谦虚的表示，她认为自己很幸运，求学过程中碰到许多教授都充满热忱愿意倾囊相授，现在她在学校教书也是一样的态度，就是希望年轻人未来能有更好的发展。对於正在探索职涯的学子，她也建议不需要给自己太多压力，最重要的还是先确定自己对什麽领域有兴趣，多方探索後再进行决定。
「我从年轻开始就没有给自己设定很高的期望，为自己订下的目标是 50 岁时能在自己擅长的领域里成为专家，被他人认可的专家。在埋头研究肝脏、肺脏病理数十年後，现在能被一些人这样认同，我认为这就是一种成就。」
参考资料
- 国家级人体生物资料库整合平台
- 国家卫生研究院人体生物资料库
- 台湾人体生物资料库
- 黄秀芬研究员级主治医师 – 分子与基因医学研究所
- 国家级人体生物资料库整合平台中央办公室揭牌- 国卫院电子报
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